По данным исследования медико-генетического центра Genotek, 14% россиян оказались в группе риска по синдрому Жильбера, сообщили специалисты о результатах исследования “Известиям” 21 сентября.
Как поясняют эксперты, синдром Жильбера – это доброкачественное генетическое заболевание (также известное как семейная негемолитическая желтуха) с повышенным уровнем свободного билирубина в крови. Оно вызвано нарушением фермента, связывающего билирубин в печени. Токсичный билирубин в крови поступает в органы и ткани, где он взаимодействует с липидами в клеточных мембранах, что приводит к характерному желтому цвету кожи и слизистых оболочек.
Во время обострений пациенты могут испытывать быструю утомляемость, слабость, тяжесть и боль в правой части живота, тошноту, горький привкус во рту и изжогу. В редких случаях на теле и лице могут появляться гиперпигментированные пятна. Однако у большинства людей заболевание может протекать бессимптомно.
По словам Александра Ракитко, директора по продукции центра Genotek, заболевание вызывается мутацией в гене UGT1A1, который наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что если один из родителей является носителем нарушенного гена, то шанс развития синдрома оценивается в 25 процентов.
“У пациентов с этим заболеванием нарушается фермент билирубин-UGT, что приводит к легкой гипербилирубинемии и, соответственно, последующему пожелтению кожи и склер. Однако стоит отметить, что в некоторых случаях патология является приобретенной. Например, иногда она развивается на фоне вирусного острого гепатита”, – сказал эксперт.
Ученые отмечают, что данное заболевание обычно не представляет угрозы для жизни. В то же время нельзя исключить, что оно повышает шансы развития желчекаменной болезни, холецистита и холестаза, особенно в случае нерегулярного питания, диеты с преобладанием жиров, тяжелой пищи и алкоголя.
В большинстве случаев прогноз этого заболевания благоприятный, рекомендуется назначение лекарств, наблюдение за питанием и прием витаминов B, E и A.
Распространенность синдрома Жильбера варьируется от 4% до 16% в зависимости от демографической ситуации. Он часто встречается у европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Однако распространенность заболевания у мужчин в 7 раз выше, чем у женщин.
